多囊腎系累及雙側(cè)腎臟的先天性疾病。其腎內(nèi)布滿大小不等的囊腫,有的相互間可溝通,使腎臟體積增并壓迫腎實(shí)質(zhì),使其萎縮造成功能損害,直至慢性腎功能衰竭。
多囊腎分為兩型:嬰兒型為染色體隱性遺傳,常伴其它先天畸形,多于數(shù)月內(nèi)死亡;成人型為染色體顯性遺傳,多中年發(fā)病,常伴有肝、脾、胰、卵巢、骨等器官的多囊性病變及顱內(nèi)動(dòng)脈瘤。
對(duì)于多囊腎腎功能衰竭的治療,目前尚無有效的根治療法,而主要在于積極治療與早期預(yù)防多囊腎并發(fā)癥的發(fā)生與發(fā)展,以保護(hù)殘存的腎功能,避免腎功能進(jìn)一步損害。只要能接受正確合理的治療,大部分病人的臨床癥狀和腎功能可得以控制或改善,使病情相對(duì)穩(wěn)定,生活質(zhì)量提高,延年益壽。
早期預(yù)防和治療并發(fā)癥:高血壓、尿路感染、囊腫破裂是多囊腎常見的并發(fā)癥,也是誘發(fā)和加重腎功能損害的重要因素,必須加以及時(shí)治療和控制。但在用藥過程中,應(yīng)注意避免藥物的腎毒性作用。如出現(xiàn)血尿不止,或劇烈腰痛、腹痛等情況,很有可能是囊腫感染伴發(fā)出血或囊腫破裂所致,宜及時(shí)到醫(yī)院就診,以免延誤病情,加重腎功能衰竭。
及早發(fā)現(xiàn)病情:據(jù)統(tǒng)計(jì),多囊腎有60%-70%的遺傳傾向,且男女患病機(jī)會(huì)大致相等。所以,在一個(gè)有多囊腎家庭史的家庭中可有多人同時(shí)患病。由于多囊腎發(fā)病一般在25-35歲才開始出現(xiàn)癥狀,有的病人甚至在出現(xiàn)腎功能衰竭的癥狀后才被發(fā)現(xiàn)。故對(duì)有多囊腎家庭史的人員,宜做普查與定期隨訪,以便早期發(fā)現(xiàn),及時(shí)治療。
目前常用的B超、CT、MRI(核磁共振)等檢查手段,均可作出對(duì)多囊腎的診斷。血肌酐、尿素氮能反映出腎功能損害的程度與病情的發(fā)展階段,故宜作定期檢查。基因診斷方法,可了解妊娠早期胎兒的遺傳情況,對(duì)提高優(yōu)生率有一定幫助。
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